CareLit Fachartikel

Augenbewegungsstörungen als Kennzeichen für die Diagnose des Morbus Niemann-Pick Typ C bei zwei Schwestern

Dora Lengyel, Markus Weissert, Luzius Schmid, Irene Gottlob · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1999 · Heft 01 · S. 50-52

Dokument
1127833
CareLit-ID
Jahr
1999
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Dora Lengyel, Markus Weissert, Luzius Schmid, Irene Gottlob
Ausgabe
Heft 01 / 1999
Jahrgang 214
Seiten
50-52
Erschienen: 1999-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1034748

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND Bei familiär auftretenden Augenbewegungsstörungen mit geistiger Retardierung kommen differentialdiagnostisch folgende Speicherkrankheiten in Frage: der Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC), Morbus Gaucher, Abetalipoproteinämie und der Morbus Wilson. Die besonderen Augenbewegungsstörungen bei unseren Patientinnen, mit anfänglichem Verlust der willkürlichen vertikalen und später horizontalen Augenbewegungen, unter Erhalt des vestibulo-okulären Reflexes, ließen einen Morbus Niemann-Pick Typ C vermuten. Die charakteristischen Augenbewegungsstörungen bei Speicherkrankheiten sind unterschiedlich…

Schlagworte

Niemann-Pick Typ C vertikale Blicklähmung vestibulo-oculärer Reflex Konvergenzdefizit Sea-Blue-Histiocyten Niemann-Pick disease type C vertical gaze palsy vestibulo-ocular response convergence deficit sea-blue histiocyts Augenbewegungsstörungen Abetalipoproteinämie Augenbewegungen Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde