CareLit Fachartikel

Myopathies mitochondriales Oculaires: un éventail de présentations cliniques

S. Glutz von Blotzheim, F.-X. Borruat, L. Hirt · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1998 · Heft 05 · S. 299-300

Dokument
1127847
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
S. Glutz von Blotzheim, F.-X. Borruat, L. Hirt
Ausgabe
Heft 05 / 1998
Jahrgang 212
Seiten
299-300
Erschienen: 1998-05-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1034888

Zusammenfassung

Zusammenfassung EINFüHRUNG Die mitochondrialen DNA-Anomalien können Okulomotorische Störungen, Retinopathien, Sehner-venkrankungen wie auch extra-okulare Manifestationen verursachen. METHODEN Retrospektive Studie von 13 Fällen mit progressive Ophthalmoplegie. ERGEBNISSE Acht Patienten zeigten eine isolierte Ophthal-moplegie(CPEO), 3 Patienten hatten eine assoziierte Retinopathie (Kearns-Sayre Syndrom), und 2 Patienten zeigten eine Dysphagie assziiert mit der Ophtalmoplegie (Oculo-pharyngéele dystrophie). SCHLUßFOLGERUNGEN Die mitochondrialen Erkrankungen können sich initial mit Augensymptomen (Diplopie, Ptosis)…

Schlagworte

chronische progressive externe Ophthalmoplegie CPEO Kearns-Sayre Syndrom oropharyngeale Dystrophie 3243-Punkt-Mutation chronic progressive external ophthalmoplegia Kearns-Sayre syndrome oculopharyngeal dystrophy 3243 point mutation Dysphagie Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde