Pattern dystrophies et variation phenotypique intrafamiliale
Ottavio RE Bernasconi, Bertrand Piguet · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1996 · Heft 05 · S. 291-293
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
“Pattern-Dystrophien” und intrafamiliäre phänotypische Variation HINTERGRUND Die Pattern-Dystrophien werden autosomal dominant vererbt und vereinen klassischerweise 4 morphologische Entitäten. Sie betreffen das Pigmentepithel und die äußere Retina der makulären Zone. Verschiedene Formen können beim gleichen Patienten vorkommen, andere Patienten zeigen eine Wandlung von der einen zur andern Form. Eine Kombination von mehreren Dystrophien kann in der gleichen Familie beobachtet werden. KASUISTIK Die Autoren berichten über 2 Familien (4 Fälle), in denen sich die Schmetterlingsdystrophie mit einer vitelliformen Dyst…