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Présentation atypiques de la neuropathie optique de Leber

F-X Borruat, M. D. Sanders · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1994 · Heft 05 · S. 400-402

Dokument
1127914
CareLit-ID
Jahr
1994
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
F-X Borruat, M. D. Sanders
Ausgabe
Heft 05 / 1994
Jahrgang 204
Seiten
400-402
Erschienen: 1994-05-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1035568

Zusammenfassung

Atypische Lebersche Optikus-Neuropathie HINTERGRUND Die Optikus-Neuropathie nach Leber (ONL) ist der phänotypische Ausdruck einer vererbten mitochondrialen Krankheit. Mehrere Mutationen des mitochondrialen Genoms sind schon gefunden worden: 3460, 4160, 11778, 14484 und 15257. Typisch ist der Visusverlust bei jungen Männern und eine positive Familienanamnese. Peripapilläre Mikroangiopathien können diagnostisch sein und Reizleitungsabnormalitäten des Herzens sind ebenfalls manchmal zu finden. PATIENTEN Wir beschreiben sechs Patienten mit beidseitigem Visusverlust ohne Familienanamnese mit Visusverlust, ohne typisc…

Schlagworte

Optikus-Neuropathie nach Leber mitochondriale DNA magnetische Resonanz Leber's optic neuropathy mitochondrial DNA magnetic resonance imaging Amblyopie Denken Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde