Juvenile Optikoneuropathie durch Km-Variante der Biotinidase
M. Brab, V. Th. Ramaekers, E. R. Baumgartner, G. Heimann, M. Reim · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1992 · Heft 03 · S. 204-209
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Ein 15jähriger männlicher Patient klagte seit 5 Jahren über eine zunehmende Sehverschlechterung beider Augen. Seither ließen sich eine progrediente bilaterale Optikoneuropathie, spastische Paraparese und eine motorische Neuropathie der distalen Extremitäten erkennen. Metabolische Analysen ergaben einen Biotin-mangel mit daraus resultierender Unterfunktion der Biotin abhängigen Carboxylasen. Der zugrunde liegende Defekt bestand aus einer Störung des Biotinrecyclingprozesses durch eine Km Variante des Enzyms Biotinidase mit einer auf 4,4% der Norm reduzierten Aktivität. Nähere Analysen deckten eine…
