X-chromosomal erbliche Nachtblindheit: Erkennen von Überträgerinnen durch Segregationsanalyse mit gekoppelten DNA-Markern

Zusammenfassung Angeborene stationäre Nachtblindheit ist eine seltene Krankheit, die entweder dem autosomal-dominanten, autosomal-rezessiven oder X-chromosomal-rezessiven Erbgang folgt. Die X-chromosomale Form läßt sich aufgrund ihrer häufigen Assoziation mit Myopie von den autosomalen Formen unterscheiden. Überträgerinnen der X-chromosomalen Nachtblindheit sind klinisch unauffällig und somit nicht identifizierbar. Die vor kurzem beschriebene enge Kopplung des Krankheitslocus zu dem Markerlocus DXS7, der Bande Xp11.3 zugeordnet, sowie zu anderen Markern dieses chromosomalen Bereiches, ermöglicht eine indirekte G…