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De Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom: Ein ungewöhnlicher Verlauf bei einem Frühgeborenen

M. Schierenberg, W. Donné, P. Schiafone, R. Bald, U. Gembruch, M. Hansmann, M. Rister · Klinische Pädiatrie · 1994 · Heft 06 · S. 444-446

Dokument
1128375
CareLit-ID
Jahr
1994
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
M. Schierenberg, W. Donné, P. Schiafone, R. Bald, U. Gembruch, M. Hansmann, M. Rister
Ausgabe
Heft 06 / 1994
Jahrgang 206
Seiten
444-446
Erschienen: 1994-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1046648

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das De Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom ist ein seltenes kutaneo-okulozerebrales Mißbildungssyndrom, das bei einem Frühgeborenen der 36. Schwangerschaftswoche beobachtet wurde. Es zeigte die folgenden diagnostischen Minimalkriterien dieses Syndroms: Cutis laxa mit progeroidem Aussehen, Minderwuchs, getrübte Kornea, geistige Retardierung und athetoide Bewegungen. Zusätzlich fielen eine ausgeprägte Thermolabilität und rezidivierende, therapieresistente Krampfanfälle auf. Trotz ausgiebiger sonographischer Untersuchungen scheint die pränatale Diagnosestellung sehr schwierig zu sein.

Schlagworte

Cutis Laxa Athetoide Bewegungen Aussehen Klinische Pädiatrie