Infantile Katarakt, hypertrophe Kardiomyopathie und Laktatazidose nach geringer Muskelarbeit - eine noch wenig bekannte metabolische Krankheit

Zusammenfassung Wir berichten über 3 Kinder aus zwei unter sich nicht verwandten Familien mit einem bislang wenig beachteten Krankheitsbild. Führendes Symptom war eine infantile, rasch progrediente Katarakt, welche jeweils am Ende des 3. Monates bemerkt und operativ entfernt wurde. Gleichzeitig war eine bereits deutliche Muskelhypotonie feststellbar, welche anhielt und die grobmotorische Entwicklung verzögerte. Im Kleinkindes- und Schulalter bestand eine ausgesprochene muskuläre Leistungsschwäche mit starker Ermüdbarkeit und Laktatazidose, welche schon durch geringe Muskelarbeit hervorgebracht wurde. Im weiteren…