Unabhängigkeit von Retinopathie und Optikusatrophie beim DIDMOAD-Syndrom

Zusammenfassung Ein Geschwisterpaar mit DIDMOAD-Syndrom (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, OptikusAtrophie, perzeptiver Schwerhörigkeit - Deafness -, Atonie der ableitenden Harnwege und anderen - fakultativen - Symptomen) wurde untersucht. Bei dem 15jährigen Mädchen fanden sich u. a. eine schwerste Optikusatrophie, schwerste sensorineurale Hörstörungen und eine leichte diabetische Retinopathie. Beim 16jährigen Jungen verhielt es sich umgekehrt: Hier zeigte sich eine leichte Optikusatrophie, leichte sensorineurale Hörstörungen und schwere diabetische Retinopathie. Die komplementären neuronalen und retinalen…