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Retinitis pigmentosa, terminale Niereninsuffizienz und Caroli-Syndrom: neue Assoziationen zum Opitz-Trigonocephalie-Syndrom

P. Weber, E. Kuwertz-Bröking, F. Majewski, K. P. Zimmer, M. Bulla · Klinische Pädiatrie · 2000 · Heft 01 · S. 31-34

Dokument
1129738
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
P. Weber, E. Kuwertz-Bröking, F. Majewski, K. P. Zimmer, M. Bulla
Ausgabe
Heft 01 / 2000
Jahrgang 212
Seiten
31-34
Erschienen: 2000-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2000-9648

Zusammenfassung

Zusammenfassung. Wir berichten über eine neue Patientin mit Opitz-Trigonocephalie-Syndrom. Zusätzlich zu den für dieses mentale Retardierungssyndrom typischen Befunde, weist unsere Patientin eine Retinitis pigmentosa und ein Caroli-Syndrom mit rezidivierender Pankreatitis und eine hämodialysepflichtige terminale Niereninsuffizienz auf. Diese Assoziationen sind bislang nicht bei Patienten mit Opitz-Trigonocephalie-Syndrom beschrieben. Diese Beschreibung zeigt, daß der Phänotyp eines mentalen Retardierungssyndroms sich mit zunehmender Überlebensdauer der Patienten ändern kann.

Schlagworte

Opitz-Trigonocephalie-Syndrom mentales Retardierungssyndrom Caroli-Syndrom Retinitis pigmentosa terminale Niereninsuffizienz Opitz trigonocephaly syndrome mental retardation syndrome Caroli’s syndrome renal insufficiency Retinitis Pigmentosa Terminale Niereninsuffizienz Assoziationen Patientin Zusammenfassung