CareLit Fachartikel

Screening auf GJB2-Mutationen mit Wangenabstrichmaterial zur nicht-invasiven Diagnostik genetisch bedingter Innenohrschwerhörigkeit

G. Schade, C. Kothe, G. Ruge, M. Hess, C. G. Meyer · Pädiatrische Praxis · 2003 · Heft 06 · S. 397-401

Dokument
1130765
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pädiatrische Praxis
Autor:innen
G. Schade, C. Kothe, G. Ruge, M. Hess, C. G. Meyer
Ausgabe
Heft 06 / 2003
Jahrgang 82
Seiten
397-401
Erschienen: 2003-01-01 00:00:00
ISSN
0935-8943
DOI
10.1055/s-2003-40538

Zusammenfassung

Zusammenfassung EINLEITUNG: In den letzen Jahren konnte gezeigt werden, dass mehr als 50 % der angeborenen Innenohrschwerhörigkeiten genetisch bedingt sind. Insbesondere Mutationen des für Connexin 26 (Cx26) kodierenden Gens GJB2 sind von besonderer Bedeutung. METHODE: Es wurde überprüft, ob durch Wangenabstriche mit der Gewinnung bukkaler Zellen ein Verfahren zur Verfügung steht, mit dem nicht-invasiv auch bei kleinsten Kindern Material für eine entsprechende genetische Untersuchung gewonnen werden kann. Hierzu wurden in der Abteilung für Hör-, Stimm- und Sprachheilkunde des Universitätsklinikums Hamburg-Eppend…

Schlagworte

Connexin 26 GJB2 genetisch angeborene Schwerhörigkeit Screening Wangenabstrich genetic congenital deafness prelingual hearing loss screening test cheek cuts Bevölkerung Beratung Afrika Diagnostik Pädiatrische Praxis