Juvenile idiopathische Arthritis bei Patienten mit Mikrodeletion 22q.11.2 (CATCH 22)

Die Mikrodeletion 22q.11.2 ist ein genetischer Defekt, der durch eine fehlerhafte embryonale Entwicklung der 3. und 4. Schlundtasche zum Syndrom CATCH 22 führt. Mit hoher Variabilität treten Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, kraniofaziale Dysmorphien, Spaltbildungen, Hypoparathyreoidismus, mentale Retardierung und Immundefekte auf. Eine Thymushypoplasie oder -aplasie mit T-Lymphozytopenie und oligoklonalem T-Zell-Rezeptorrepertoire als maximale Variante wird als DiGeorge Syndrom (DGS) bezeichnet. Wir berichten über zwei Mädchen mit juveniler idiopathischer Arthritis (JIA) und DGS mit gesicherter Mikrodele…