Currarino-Syndrom: Variabilität der bildgebenden Befunde bei 22 molekulargenetisch identifizierten (HLXB9-Mutation) Patienten aus fünf Familien
T Riebel, J Köchling, I Scheer, J Oellinger, A Reis · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2004 · Heft 04 · S. 564-569
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung ZIEL: Die im Rahmen einer primär molekulargenetischen Studie angefertigten ergänzenden radiologischen Dokumente sollten im Hinblick auf die Konstanz bzw. Variabilität der bildgebenden Befunde bei gesichertem Currarino-Syndrom retrospektiv analysiert werden. METHODE: Insgesamt 58 Mitglieder aus den Familien von fünf weiblichen, nicht miteinander verwandten „Index-Patienten”, bei denen ein Currarino-Syndrom zunächst allein auf der Basis klinischer und radiologischer Befunde diagnostiziert worden war, waren im Hinblick auf Veränderungen im Homeobox-Gen HLXB9 untersucht worden. Bei 22 von 23 Individu…
