Genetische und molekularbiologische Analyse der Genorte (OTSC1–3) für Otosklerose
C Rattenhuber, PU Lohnstein, K Hecksteden, J Schipper, R Birkenhäger · Pädiatrische Praxis · 2004 · Heft 03
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Otosklerose, eine Erkrankung des Mittel- und des Innenohres, ist eine der häufigsten Ursachen für progredienten Hörverlust bei jungen Erwachsenen. Dabei kommt es zu einer Verknöcherung und damit Bewegungseinschränkung der Gehörknöchelchen, meist im Bereich des Steigbügels und ovalen Fensters, sowie der enchondralen Verknöcherungszone der Cochlea. Die Otosklerose führt zu einer langsam fortschreitenden Schallleitungsschwerhörigkeit und gelegentlich zu Tinnitus, eine genetische Prädisposition wird diskutiert. Zielsetzung: Molekularbiologische Untersuchungen deuten darauf hin, dass Funktionsstörungen von mindestens…