Bildgebung, DTI und Spektroskopie bei Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom)
SB Boor, G Vucurevic, R Boor, G Kutschke, P Stoeter · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2004 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ziele: Die Incontinentia Pigmenti ist eine seltene, X-Chromosomal dominant vererbte neurokutane Erkrankung (w:m=37/1). Es gibt bisher wenige Berichte über die begleitenden ZNS-Veränderungen insbesondere Spektroskopie und DTI-Messungen. Die typischen Manifestationen der Erkrankung werden beschrieben, ebenso Ergebnisse der Spektroskopie im Verlauf. Methode: Ein zum Zeitpunkt der Untersuchung 3 ½ Jahre altes Mädchen stellte sich mit typischen kutanen Insignien der Erkrankung und einer Mikrophthalmie rechts vor. Zusätzlich litt die retardierte Patientin an epileptischen Anfällen. Ergebnis: Die neuroradiologische Unt…