Die Polysomnographie als supportives diagnostisches Element zur Beurteilung von Verlauf und Therapie bei Franceschetti-Syndrom mit schwerer Obstruktion der oberen Atemwege

Einleitung: Das Franceschetti-Syndrom (=Dysostosis mandibulofacialis) ist eine kongenitale Fehlbildung mit charakteristischen Stigmata einer Hypoplasie von Mandibula und Maxilla sowie einer Hypo-/Aplasie des Jochbeinbogens und u.U. weiteren Merkmalen. Die Folge sind häufig schwere Obstruktionen, die eine Versorgung mit Tracheostoma und Korrekturoperationen notwendig machen. Im folgenden soll der Verlauf einer von Geburt an bei uns betreuten Patientin dargestellt werden. Kasuistik: Reifes, hypotrophes Neugeborenes (39+6 SSW). Spontangeburt nach unauffälligem Schwangerschaftsverlauf; Apgar 10/10/10. Ausgeprägte Ge…