Eine neue Frameshift-Mutation im Phox2b-Gen führt zu zentralem Hypoventilationssyndrom (Undine-Syndrom) mit totaler Aganglionose des Dünn- und Dickdarms

Fragestellung: Das Syndrom der kongenitalen zentralen Hypoventilation (CCHS; Undine-Syndrom) geht auf eine Störung der Entwicklung des autonomen Nervensystems zurück. Heterozygote Genveränderungen im phox2b-Gen, vorwiegend Expansionen eines Polyalanin-Repeats, sind die häufigste molekulare Ursache der Erkrankung. CCHS ist in etwa 16% der Fälle von segmentaler Aganglionose des Dickdarms (Mb. Hirschsprung) begleitet (Haddad-Syndrom). Phox2b Genveränderungen sind jedoch bisher nicht mit totaler Aganglionose des Dünn- und Dickdarms assoziiert worden. Bei einem Neugeborenen mit CCHS und totaler Aganglionose des Dünn-…