Identification of Various Exon Combinations of the ews/fli1 Translocation: An Optimized RT-PCR Method for Paraffin Embedded Tissue
S Stegmaier, I Leuschner, E Aakcha-Rudel, P Münch, B Kazanowska, A Bekassy, J Treuner, E Koscielniak · Klinische Pädiatrie · 2004 · Heft 06 · S. 315-322
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Chromosomale Translokationen t(11;22) (q24; q12) sind für 80 bis 90 % der Familie der Ewing Tumoren [ossäre und extraossäre Ewing-Sarkome, periphere neuroektodermale Tumoren (PNET)] charakteristisch. Die EWS/FLI1 -Rearrangements zeigen in ihren Bruchpunkten große Diversität. Bei etwa 5 % der Ewing-Tumoren ist das EWS -Gen alternativ mit ERG auf 21q22 fusioniert. Die codierten chimären Proteine können als veränderte onkogene Transkriptionsfaktoren wirken. Zur exakten molekulargenetischen Diagnose dieser schwach differenzierten klein-rundzelligen Tumorgruppe können die spezifischen Tra…
