Penetranz der T1796A Mutation des b-raf Gens in Primärmelanomen und Metastasen

Gene der ras-raf-MAPK-Kaskade fungieren als genetische Kontrollschalter zur Beeinflussung der Zellteilungsrate der Zelle. Die Aktivierung erfolg durch aminosäurespezifische Phosphorylierungen der Kaskade. Wir konnten übereinstimmend mit anderen Arbeitsgruppen eine erhöhte Mutationsrate des Exon 15 des b-raf Gens bei melanozytären Hauttumoren unterschiedlicher Dignität nachweisen. Die spezifische T1796A Mutation aktiviert über eine Phosphorylisierungskaskade Wachstumsfaktoren, die eine Proliferation induzieren. Um die Penetranz der Mutation zu validieren, wurden 16 metastasierte Primärmelanome und die jeweils kor…