MELAS-Syndrom und juvenile Infarkte

Das MELAS-Syndrom, gekennzeichnet durch eine Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und „stroke-like episodes“, kann durch verschiedene Punktmutationen im mitochondrialen Genom hervorgerufen werden. In ca. 80% der Fälle findet man einen Basenaustausch von Adenin zu Guanin an Position 3243 der mitochondrialen DNA. Weitere Symptome des MELAS-Syndroms sind Hypakusis, Diabetes mellitus, Demenz und Kleinwuchs. Als Erstmanifestation werden in der Literatur häufig die „stroke-like episodes“ genannt, die bei MELAS-Patienten bereits vor dem 25. Lebensjahr auftreten sollen und dann häufig zur Diagnose der Mitoch…