Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT 1A) mit zerebralen Demyelinisierungen und Optikusatrophie

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN), synonym Charcot-Marie-Tooth-Diseases (CMT) stellen mit einer Prävalenz von 10–40/100.000 die häufigsten erblichen Erkrankungen des peripheren Nervensystems dar. Sie weisen sowohl klinisch als auch genetisch eine außerordentliche Heterogenität auf. Als Ursache der CMT 1A ist eine Duplikation, seltener Punktmutation, des Genortes im Chromosom 17p11.2 bekannt. Dieser beinhaltet das PMP22-(peripheral myelin protein 22) Gen. Umfangreiche klinische Studien zeigten dabei in der Regel eine Übereinstimmung der Phänotypen mit der Originalbeschreibung der Erkrankung. Wir s…