Wachstumsrestriktion mit periventrikulären Zysten und Laktazidose: Prä- und postnatale Befunde bei Pyruvatdehydrogenasemangel
I Hoheisel, A Honig, J Dietl, D Singer, T Müller · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2004 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Problemstellung: Der Pyruvatdehydrogenasemangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt mit einem weiten Spektrum klinischer Manifestationen. Methode: Kasuistik Ergebnisse: Eine 32-jährige IIG IIP stellte sich in der 32+5 SSW zur pränatalen Diagnostik vor: Bei einem männlichen Feten waren eine Wachstumsrestriktion mit Oligohydramnion bei unauffälliger Dopplersonographie sowie zerebrale periventrikuläre Zysten nachweisbar. Der gezielte Fehlbildungsausschluss mit 20 SSW hatte keine Auffälligkeiten ergeben. Bereits das erste Kind unserer Patientin war nach Sektio caesarea auswärts wegen Wachstumsrestriktion…