Pseudoxanthoma elasticum, ischämischer Schlaganfall und intrakranielle Aneurysmen

Zusammenfassung Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine erbliche Multisystemerkrankung mit Manifestationen an Haut, Auge und Gefäßsystem. Ursache ist eine Mutation in einem ABC(ATP-binding cassette)-Transporter-Gen (ABCC6), welches auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16p13.1 lokalisiert ist. Wir berichten über eine 64-jährige Patienten mit PXE, die eine transitorisch ischämische Attacke erlitten hatte. Es fanden sich die für PXE typischen Haut- (starke Faltenbildung, gelbliche flächige Papeln an Hals und Beugeseiten der großen Gelenke) und Augenbefunde (angioid streaks, Makuladegeneration, Visusverlust) sowie eine…