Differenzialdiagnose hereditärer Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien

Hereditäre Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien bilden eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen es aufgrund genetischer Defekte zu einer fortschreitenden Funktionsstörung der Netzhaut und/oder des retinalen Pigmentepithels kommt. Die Ausprägung dieser Erkrankungen am Fundus ist sehr variabel. Manche Netzhautdystrophien präsentieren sich mit einem typischen Fundusbefund und lassen sich daher ophthalmoskopisch diagnostizieren. In anderen Fällen sind die ophthalmoskopischen Veränderungen unspezifisch oder der Fundus ist völlig unauffällig. In diesen Fällen können Netzhautdystrophien nur mi…