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L-2-Hydroxy-Glutarazidurie - eine seltene Differenzialdiagnose der Makrozephalie

O. Hußmann, D. Haas, B. A. Neubauer, B. Kruse, M. Huegens-Penzel, C. Jakobs, A. Hahn · Klinische Pädiatrie · 2006 · Heft 02 · S. 72-73

Dokument
1132253
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
O. Hußmann, D. Haas, B. A. Neubauer, B. Kruse, M. Huegens-Penzel, C. Jakobs, A. Hahn
Ausgabe
Heft 02 / 2006
Jahrgang 218
Seiten
72-73
Erschienen: 2006-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2005-836848

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir berichten über ein neunjähriges Mädchen, welches wegen einer progredienten Makrozephalie und Schulschwierigkeiten vorgestellt wurde. Neben einer Lernbehinderung fand sich klinisch eine milde spastisch-ataktische Bewegungsstörung. Im MRT zeigten sich ausgedehnte Signalveränderungen der weißen Substanz. Biochemisch wurde eine L-2-Hydroxy-Glutarazidurie nachgewiesen, die als seltene Differenzialdiagnose bei der Makrozephalie berücksichtigt werden muss.

Schlagworte

Makrozephalie Leukenzephalopathie L-2-Hydroxy-Glutarazidurie macrocephaly leukoencephalopathy L-2-hydroxyglutaric aciduria Seltene Differenzialdiagnose Wurde Zusammenfassung Berichten Neunjähriges Mädchen Welches Wegen Progredienten