Häufige Haplotypen der Gallensäurenexportpumpe ABCB11 sind nicht mit der Cholelithiasis assoziiert
R Schirin-Sokhan, HE Wasmuth, M Kovacevic, N Rahbar-Tabrizi, H Keppeler, A Werth, S Matern, F Lammert · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2005 · Heft 01
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Durch Kopplungsanalysen in Inzuchtmausstämmen können chromosomale Loci mit Einfluss auf die Entstehung von Gallensteinen (Lith-Loci) kartiert werden. Das Gen der Gallensäurenexportpumpe Abcb11 kosegregiert mit dem Lith1-Locus auf dem Mauschromosom 2 (1). Kürzlich wurden seltene Mutationen des orthologen humanen ABCB11-Gens bei Patienten mit benigner rekurrierender intrahepatischer Cholestase, die mit Gallensteinen assoziiert ist (BRIC Typ 2), identifiziert (2). Ziel dieser Untersuchung war eine Assoziationsstudie zwischen häufigen Haplotypen des ABCB11-Gens und der Cholesterincholelithiasis. Methodi…
