CareLit Fachartikel
Angeborene Störungen des Intermediärstoffwechsels - Neugeborenenscreening und rationale Diagnostik bei klinischen Problemstellungen
M. Lindner, G.F. Hoffmann · Der Klinikarzt · 2005 · Heft 03 · S. 50-54
Dokument
1132559
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Nachdem infektiöse Erkrankungen als Ursache von Behinderung und Tod durch die Entwicklung suffizienter Chemotherapeutika und Antibiotika - aber auch aufgrund der Einführung landesweiter Impfprogramme gegen die so genannten Kinderkrankheiten im vergangenen Jahrhundert - ihren Schrecken weit gehend verloren haben, treten genetisch bedingte Störungen des Intermediärstoffwechsels als Ursache von Behinderung und Tod in den Vordergrund des pädiatrischen Interesses. Fulminant verlaufende „Krisen” im Neugeborenen- oder im Kleinkindalter, aber auch „chronische Leiden”, die zu Behinderung, Krampfanfällen u…
Schlagworte
congenital disorders
intermediate metabolism
neonate screening
fulminant crises
chronic illness
monogenic disease
ESI tandem mass spectrometry
Diagnostik
Antibiotika
Impfprogramme
Der Klinikarzt
