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Die PARK5 I93M-Mutation verursacht Parkinson'sche Krankheit mit kognitiver Einschränkung und Lewy-Pathologie

G Auburger, K Kessler, JS Kang, S Gispert, G Stoltenburg, H Braak · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 03

Dokument
1132596
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
G Auburger, K Kessler, JS Kang, S Gispert, G Stoltenburg, H Braak
Ausgabe
Heft 03 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-03-30 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2005-866628

Zusammenfassung

In einer deutschen Familie mit autosomal dominanter Parkinson-Krankheit haben wir eine I93M-Mutation der Ubiquitin C-terminalen Hydrolase L1 beschrieben, Dieser Befund und die Parkinson-protektive Rolle des S18Y Polymorphismus in diesem Protein führten zur Definition von PARK5. Analysen einer Hirnautopsie der deutschen Indexpatientin und eine klinische Re-Evaluierung ihres betroffenen Bruders wurden jetzt durchgeführt. Alpha-Synukleinopathie in den typischen Regionen des Hirnstamms, Mittelhirns und zerebralen Kortex wurde bestätigt, entsprechend einem Progressions-Stadium 4. Doppel-Immunfärbungen zeigten, dass U…

Schlagworte

Park5 I93M-Mutation Parkinson Kognitiver Einschränkung Deutschen Klinische Verursacht Krankheit Lewy-Pathologie Familie Autosomal Aktuelle Neurologie