CareLit Fachartikel

Neue Mutation im Myelotubulin-Gen als Ursache einer schweren muskulären Hypotonie und Ateminsuffizienz bei einem Neugeborenen

R Schlösser, V Boda, D Fischer, W Kreß, D Tews, K Bauer · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2005 · Heft 07

Dokument
1132868
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
R Schlösser, V Boda, D Fischer, W Kreß, D Tews, K Bauer
Ausgabe
Heft 07 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-07-14 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2005-871488

Zusammenfassung

Ziel: Beschreibung der klinischen Symptome einer bisher nicht beschriebenen Mutation im Myelotubulin-Gen bei einem Neugeborenen. Kasuistik: Marokkanische Eltern, nicht konsanguin. Die Mutter selbst ist gesund, 4 ihrer Brüder waren am 1. Lebenstag ohne Diagnose verstorben, 2 Brüder und 2 Schwestern sind gesund. G1P1. Schwangerschaft unauffällig. Geburt SSW 40 in einer peripheren Geburtsklinik, GG 2960g, APGAR 2/intubiert, NapH 7.25. postnataler Atemstillstand und cardiopulmonale Reanimation durch Anästhesie vor Ort. Ausgeprägte generalisierte muskuläre Hypotonie, Facies myopathica, dtl. vermindert auslösbare MER,…

Schlagworte

Geburt Differentialdiagnose Anästhesie Diagnostik Absaugen Schwangerschaft Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie