Gerinnungstörung bei einem Neugeborenen mit Ovarialzyste – erstes Zeichen einer klassischen Galaktosämie

Einleitung: Wir berichten über ein reifes Neugeborenes, bei dem sich ein präoperativ aufgefallener „Faktor V-Mangel“ als Primärsymptom einer Galaktosämie herausstellte. Kasuistik: Eutrophes weibliches Neugeborenes (40+1 SSW, GG 3820g) konsanguiner Eltern mit bereits pränatal diagnostizierter Ovarialzyste links (Volumen 150ml). Im Rahmen der Operationsvorbereitung fiel am 4. LT eine Gerinnungsstörung auf mit einer PTT-Verlängerung (85sec) und einer Erniedrigung des Quick-Wertes (27%) sowie fehlendem Ansprechen auf zusätzliche Vitamin K-Gabe. Die übrigen Laborparameter – insbesondere die Leberwerte – lagen im alte…