Die Rolle des MTHFR-Polymorphismus C677T bei mit chronischem Alkoholkonsum assoziierten Erkrankungen
A Sauer, J Böse, J Böse, D Ludwig, N Homann · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2006 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Der homozygote Genotyp 677TT des MTHFR-Polymorphismus bewirkt einen Aminosäureaustausch von Alanin gegen Valin, was zu einer Reduktion der Enzymaktivität um etwa 80% führt. Durch die Umwandlung von Methionin in S-Adenosylmethionin spielt die MTHFR eine wichtige Rolle bei verschiedensten Methylierungsprozessen, insbesondere auch der DNA-Methylierung. Ebenso stellt die MTHFR Substrate für die Nukleotidsynthese zur Verfügung. Chronischer Alkoholkonsum wird mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert. Ebenso konnte gezeigt werden, dass diese Zusammenhänge durch einen Folsäuremangel weiter gesteigert werden…