Diagnose: Wernicke-Enzephalopathie bei okulokutanem Albinismus
M. Roy, C. Winkler, M. Holtz, B. te Wildt, J. Becker, H. M. Emrich, M. D. Ohlmeier · Aktuelle Neurologie · 2006 · Heft 09 · S. 497-499
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Autoren berichten über einen Patienten, der im Rahmen einer Wernicke-Enzephalopathie neben hirnorganischen Auffälligkeiten und einer Ataxie eine komplexe Augenmotilitätsstörung mit einer internukleären Ophthalmoplegie und einem ausgeprägten unerschöpflichen Blickrichtungsnystagmus beidseits zeigte. Nach einer intravenösen Therapie mit Thiamin remittierten alle Symptome, bis auf den unerschöpflichen Nystagmus. Bei auffällig hellhäutigem und hellhaarigem Phänotyp konnte durch weitere Untersuchungen ein okulokutaner Albinismus diagnostiziert werden. Der Nystagmus ließ sich in einen diesbezüglich…