Mitochondriale Funktion und Morphologie bei PINK1-assoziiertem Parkinson-Syndrom

Fragestellung: Das Ziel dieser Studie war die Untersuchung funktioneller und morphologischer Konsequenzen von Mutationen im PTEN-induced kinase 1 (PINK1) Gen in Fibroblastenkulturen von M. Parkinson (MP) Patienten. Methoden: Wir untersuchten 4 Mitglieder der Familie W mit der homozygoten „nonsense“-Mutation c.1366C>T (Durchschnittsalter (DSA): 70,3±5,0a) und eine Patientin mit der homozygoten „missense“-Mutation c.509T>G in PINK1 (Alter: 70a). Die Studie beinhaltete 3 gesunde Mitglieder der Familie W (DSA: 40,0±5,6a) und 5 unabhängige Kontrollen (DSA: 64,8±13,1a). Die Fibroblastenkultivierung erfolgte unter Stan…