CareLit Fachartikel

Pränatale Diagnose einer Neumutation im L1CAM-Gen beim familiären (X-linked) Hydrozephalus

M Rehn, G Girschick, M Wamsler, K Franke, MH Monir, D Singer, J Dietl · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2006 · Heft 09

Dokument
1134316
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
M Rehn, G Girschick, M Wamsler, K Franke, MH Monir, D Singer, J Dietl
Ausgabe
Heft 09 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-09-19 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-2006-952438

Zusammenfassung

In der Entwicklung des zentralen Nervensystems spielt das L1-Protein (neural Cell adhesion molecule L1CAM) eine herausragende Rolle. Mutationen im L1CAM-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet, verursachen neben dem so genannten X-linked-Hydrozephalus eine Reihe phänotypischer Veränderungen, die unter dem Sammelbegriff CRASH-Syndrom für Corpus-callosum-Hypoplasie, Retardierung, adduzierte Daumen, spastische Paraplegie, Hydrozephalus zusammengefasst werden können. Es sind zahlreiche krankheitsauslösende Mutationen und ein breites Spektrum der klinischen Auswirkungen beschrieben. In unserem Fall wurde die bishe…

Schlagworte

Schwangerschaft Corpus Callosum Beratung Daumen Geburtshilfe und Frauenheilkunde