Von der pränatalen Chromosomenanalyse zur Chipdiagnostik

Seit über 30 Jahren gibt es pränatale Vorsorgeprogramme zur Erkennung von Chromosomenaberrationen. Nach Amniocentese oder CVS kann eine komplette fetale Chromosomenanalyse erfolgen, die fast alle Chromosomendefekte bis zu 3–5 Mb detektiert. Durch die Langzeitkultur liegt erst nach 1–2 Wochen ein Befund vor. Deshalb kommt seit etwa 8 Jahren der pränatale Schnelltest mittels Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) oder PCR zum Einsatz. Hierdurch können innerhalb von 24h numerische Anomalien (z.B. Trisomien 21, 18, 13, Triploidien und 45, X) erkannt werden. Andere Chromosomenveränderungen bleiben im Schnelltest u…