CareLit Fachartikel

Fetaler Frühultraschall bei Skelettdysplasie ermöglicht gezielte Gendiagnostik

M Hoopmann, R Heller, G Rahimi, P Mallmann · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2006 · Heft 10

Dokument
1134423
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Autor:innen
M Hoopmann, R Heller, G Rahimi, P Mallmann
Ausgabe
Heft 10 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-10-10 00:00:00
ISSN
0172-4614
DOI
10.1055/s-2006-953878

Zusammenfassung

Problemstellung: In der 13. Schwangerschaftswoche einer Primigravida wurden sonographisch Tetramikromelie, Kurzrippenthorax und septiertes Nackenhygrom nachgewiesen. Bei unergiebigen Familienanamnesen der konsanguinen Partner wurden Thanatophore Dysplasie, Achondrogenesis und Roberts-Syndrom diskutiert, die durch Mutationen in einem von ≥4 Genen (FGFR3, SLC26A2, COL2A1, ESCO2) verursacht werden. Sonographische Detailbefunde sprachen für Achondrogenesis IB. Fetale Homozygotie für eine neue frame-shift Mutation mit vorzeitigem Kettenabbruch im Sulfattransporter-Gen SLC26A2 konnte dies beweisen. Schlussfolgerungen:…

Schlagworte

Codon Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound