Ponto-cerebelläre Hypoplasie Typ II: Sonographische Charakteristika einer seltenen Ursache für ein „stiff-baby“-Syndrom beim Neugeborenen

Problemstellung: Ausgeprägte muskuläre Hypertonie und Hyperekplexie beim Neugeborenen sind selten, meist jedoch Ausdruck einer schweren cerebralen Erkrankung mit ungünstiger Prognose. Zur Vermeidung irreversibeler Schäden oder auch belastender und oft unnötiger Untersu-chungen ist rasche Diagnosestellung dringend indiziert. Differenzialdiagnostisch ist auch an eine pontocerebelläre Hypoplasie Typ II (PCH II) zu denken. Patienten und Methode: Es wird ein Neugeborenes mit dieser seltenen Erkrankung vorgestellt, bei welchem die Dia-gnose auf Grund der typischen Veränderungen schon sonographisch am 1. Lebenstag ver-…