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Distal-atrophe Paresen, Hohlfüße und CK-Erhöhung – Ein differenzialdiagnostisches Update

A. Lämmer, D. F. Heuss, M. Mäurer, A. Schramm · Klinische Neurophysiologie · 2009 · Heft 03 · S. 204-206

Dokument
1134808
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Neurophysiologie
Autor:innen
A. Lämmer, D. F. Heuss, M. Mäurer, A. Schramm
Ausgabe
Heft 03 / 2009
Jahrgang 40
Seiten
204-206
Erschienen: 2009-09-01 00:00:00
ISSN
1434-0275
DOI
10.1055/s-0028-1090268

Zusammenfassung

Zusammenfassung Distale Myopathien sind eine heterogene Erkrankungsgruppe, die mit distalen Paresen und Atrophien einhergehen. Ätiologisch liegt teilweise eine Genmutation verschiedener Strukturproteine zugrunde. Die Miyoshi-Myopathie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Dysferlinopathie die zudem charakteristisch mit einer deutlichen Wadenatrophie und einer massiven CK-Erhöhung einhergeht. Es wird über einen 24-jährigen Patienten mit Hohlfüßen, Krallenzehen und Atrophie der Wadenmuskulatur sowie distal und beinbetonten Paresen aller Extremitäten, massiv erhöhter Kreatinkinase und fehlender Expression von Dysfer…

Schlagworte

distale Myopathien Miyoshi-Myopathie Dysferlinopathie Dysferlin distal myopathy Miyoshi myopathy dysferlinopathy Atrophie Klinische Neurophysiologie