CareLit Fachartikel

Neue Mutation im Elastin Gen als Ursache für kritische supravalvuläre Aortenstenose (SVAS)

A Jakob, R Arnold, J Grohmann, S Unger, B Zabel, B Stiller · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 03

Dokument
1135269
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
A Jakob, R Arnold, J Grohmann, S Unger, B Zabel, B Stiller
Ausgabe
Heft 03 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-03-10 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0029-1214298

Zusammenfassung

Hintergrund: Bei Kindern mit Wiliams-Beuren-Syndrom (WBS) und supravalvulärer Aortenstenose (SVAS) sind letale Verläufe perioperativ oder im Rahmen von Herzkatheteruntersuchungen bekannt. Auch ohne WBS können Elastin-Gendefekte zu kritischen Gefäßwandveränderungen führen. Methodik: Molekulargenetische Diagnostik am ELN-Gen bei einer Familie über 3 Generationen. Morphologische Beschreibung der Kardiopathien mittels Echokardiografie, ggf. Herzkatheter und insb. der kritische klinische Verlauf bei 2 Säuglingen. Ergebnisse: Insgesamt wurden 8 betroffene Familienmitglieder mit einer neuen Mutation im ELN-Gen identifi…

Schlagworte

Diagnostik Aortenstenose Klinische Pädiatrie