Multimodale Bildgebung bei erblichen Bewegungsstörungen: PET und SPECT

Nuklearmedizinische Untersuchungsverfahren (PET, SPECT) erlauben die quantitative Bestimmung diverser Hirnfunktionen bei Trägern von Mutationen in Genloci, die für die Pathogenese erblicher Bewegungsstörungen von Bedeutung sind. Bei monogenen Parkinson-Erkrankungen kann mittels geeigneter PET- und SPECT-Radionuklide die Integrität des nigrostriatalen dopaminergen Systems bestimmt werden. Dabei eröffnet die Untersuchung von asymptomatischen Mutationsträgern die Möglichkeit, die präklinischen phänotypischen Auswirkungen des genetischen Defektes auf das dopaminerge System sowie auf andere relevante Hirnfunktionen i…