Hypophosphatasie
C. Beck, H. Morbach, M. Stenzel, P. Schneider, H. Collmann, G. Girschick, H. J. Girschick · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 04 · S. 219-226
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Hypophosphatasie (HP) ist eine seltene in der Mehrzahl autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Knochenstoffwechsels mit verminderter Aktivität der gewebe-unspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSAP) und konsekutiver Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselprodukten. Sie ist charakterisiert durch eine generelle Störung der Knochenmineralisation mit nachfolgenden Knochendeformitäten, Frakturen oder auch chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis. Weitere Symptome wie Nierenbeteiligung mit Nephrokalzinose, Kraniosynostosen und insbesondere Zahnveränderungen bzw. vorzeitiger Zahnverl…
