Shah-Waardenburg-Syndrom–eine Familie mit spezifischem Phänotyp und Mutation im EDNRB-Gen
A Reinhold, L Graul-Neumann, P Degenhardt, E Kattner, C Bührer, D Hüseman · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Das Shah-Waardenburg-Syndrom (WS IV) beinhaltet eine Kombination aus Pigmentstörungen von Augen, Haut und Haaren, Hörstörung sowie Morbus Hirschsprung. Für ein in Berlin geborenes kurdisches Kind und vier verstorbene Geschwister mit weißen Haaren, schwarzer Hinterhauptslocke, Taubheit und intestinaler Aganglionose wurde 1995 der Begriff ABCD-Syndrom geprägt (1). Später wurde bei diesem Kind eine Mutation im EDNRB-Gen nachgewiesen, einem von drei mit dem WS IV assoziierten Genen (2). Der Phänotyp des ABCD-Syndroms ist seither nicht wieder beschrieben worden. Wir berichten über zwei überlebende und we…
