Triple X Syndrom mit assoziierten kongenitalen Anomalien –2 Fallberichte
S Bagci, H Reutter, A Heydweiller, A Heydweiller, C Berg, P Bartmann, A Mueller · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Der Nachweis von Fehlbildungen geht mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenstörung einher. Wir berichten hier 2 pränatal diagnostizierte Fälle mit Triple-X Syndrom und assoziierten kongenitalen Fehlbildungen. Fall 1: Bei einer 37-jährigen 1 Gravida wurde pränatal eine Chromosomenanalyse durchgeführt, die einen Karyotyp 47,XXX ergab. Ein in der 29. SSW durchgeführte fetale Sonografie zeigte ein Polyhydramnion und eine „Double-bubble Phänomen“. Die Geburt erfolgte mit 32 SSW bei vorzeitigem Blasensprung und vorzeitiger Wehentätigkeit. Röntgenologisch konnte die Duodenalatresie bestätigt werden.…