DNA-Diagnostik von Acetylcholinrezeptor-Untereinheiten bei fetaler Akinesie-Sequenz

Problemstellung: Die fetale Akinesie-Sequenz (FAS) beinhaltet eine große Gruppe syndromaler Erkrankungen mit dem Leitsymptom der fixierten Kontraktur. Zum einen treten diffus verteilte oder komplette neuromuskuläre Blockaden auf, zum anderen gibt es ätiologisch sehr unterschiedlich entstandene Gelenkkontrakturen in variabler Ausprägung und Lokalisation. Die pränatale Diagnostik zur Differenzierung der pathogenen Mechanismen ist bisher limitiert. Ein Ansatz kann die Mutationsdiagnostik an der Acetylcholin-Rezeptor-Untereinheiten (AChR) γ und δ sein. Es konnten zwei FAS-Erkrankungen identifiziert werden, welche in…