Bilateraler Wilmstumor bei einem 8 Monate alten Säugling

Problemstellung: Die Ursache der Wilmstumoren liegt im durch Mutationen vererbten Funktionsverlust von Tumorsupressorgenen. 5% der Tumoren sind bilateral angelegt. Wir beobachteten eine Familie, in der der Vater als Kind und seine Tochter an einem Nephroblastom erkrankt waren. Eine genetische Diagnostik war nicht bekannt. Die sonographische Kontrolle eines weiteren Geschwisterkindes ergab im Verlauf einen bilateralen Wilmstumors. Patienten und Methode: 8 Monate alter Knabe nach normalem Schwangerschaftsverlauf mit 4080g KG und 55cm KL zum Termin spontan geboren. Wegen der Familienanamnese erfolgten postnatal 2-m…