Funktionelle Charakterisierung neuer CFTR-Mutationen bei Idiopathischer Pankreatitis

Einleitung: Mutationen im CFTR-Gen sind nicht nur mit dem Phänotyp der Zystischen Fibrose assoziiert, sondern gelten auch als Risikofaktor für die Entstehung einer idiopathischen chronischen Pankreatitis (ICP). In einem Patientenkollektiv aus Norddeutschland konnten wir bei 67 Patienten mit ICP eine ˜ 2-fach erhöhte Assoziation mit Mutationen im CFTR-Gen nachweisen. In dieser Studie identifizierten wir auch zwei neue, bisher nicht beschriebene CFTR-Mutationen, die c.1174A>G, (p.M348V) Mutation in Exon 7 und die c.3391G>C, (p.A1087P) Mutation in Exon 17 des CFTR-Gens. Ziele: Ziel der jetzigen Studie war die funkt…