11 Patientinnen mit Augenbeteiligung bei Incontinentia pigmenti
M Doblhofer, G Willerding, D Ottenberg, NE Bechrakis, C Jandeck, MH Foerster · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2009 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom) ist eine seltene X-chromosomal dominante Multiorganerkrankung mit häufiger okulärer Beteiligung. Hautveränderungen fallen meist zuerst auf, eine Biopsie kann diagnostisch wegweisend sein, eine molekulargenetische Analyse ist möglich. Bis zu 77% der Patienten weisen eine Augenbeteiligung mit retinalen Gefäßverschlüssen und Pigmentveränderungen auf, die unbehandelt zur Erblindung führen kann. Methoden: Wir berichten über 11 Patientinnen, die zwischen 1996 und 2009 in unserer Klinik untersucht wurden, bei 7 Augen (4 Patientinnen) erfolgte eine Behandlun…
