Ein CTG Polymorphismus im CNDP-1 Gen bestimmt die Sekretion der Serum-Carnosinase
E Riedl, H Köppel, P Brinkkoetter, P Sternik, H Steinbeisser, S Sauerhoefer, B Janssen, FJ van der Woude, B Yard · Diabetologie und Stoffwechsel · 2007 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Wir konnten zeigen, dass ein Polymorphismus im Exon 2 des Serum-Carnosinase (CNDP1) Gens mit der Empfänglichkeit für diabetische Nephropathie assoziiert ist. In dem CNDP1-Gen können fünf verschiedene Allele, basierend auf der Anzahl von CTG-Wiederholungen unterschieden werden, welche für 4, 5, 6, 7 oder 8 Leucine codieren (4 L bis 8 L). Diabetische Patienten ohne Nephropathie sind häufiger homozygot für das 5 Leucin Allel, als jene mit Nephropathie. Da die Carnosinase-Aktivität mit dem CNDP1-Genotypus in Beziehung steht, haben wir in der gegenwärtigen Studie untersucht, ob der CNDP1-Genotypus die Se…
