LOH-Analyse in vier verschiedenen Karzinomen einer BRCA1-Mutationsträgerin

Einleitung: An einem Mammakarzinom erkrankte Trägerinnen einer Mutation im Tumorsuppressorgen BRCA1 haben ein 10-Jahres-Risiko von 30% für ein kontralaterales Mammakarzinom sowie ein 10-Jahres-Risiko von 10% für die Erkrankung an einem Ovarialkarzinom. Andere assoziierte Karzinome sind weitaus seltener. Patient und Methode: Eine Trägerin der Nonsensemutation c.5622C>T; p.1835X im BRCA- Gen erkrankte 33-jährig an einem Mammakarzinom, welches durch modifiziert radikale Mastektomie behandelt wurde. Im Alter von 61 Jahren traten zeitgleich die Erkrankung der kontralateralen Mamma und ein Nierenzellkarzinom auf. Es e…