Nemalin-Myopathie als seltene Ursache einer Arthrogryposis multiplex congenita
S Huppmann, C Czernik, G Stoltenburg, N Sarioglu, C Hübner, G Thiel, M Obladen · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Nemalin-Myopathie oder Stäbchenkörpermyopathie (rod body myopathy) ist eine konnatale Myopathie, die mit Hypotonie, proximal betonter Muskelschwäche, Areflexie und Skelettdeformitäten einhergeht. Sie ist charakterisiert durch das Vorhandensein von intrasarkoplasmatischen oder seltener intranukleären lichtmikroskopisch sichtbaren „rods“. Die klinische Ausprägung variiert von neonatal letalen zu milden adulten Phänotypen 1. Mit dieser Krankheit sind Mutationen in fünf Genen assoziiert, die für das dünne Filamentprotein der Skelettmuskulatur kodieren: Nebulin (NEB), a- und ß- Tropomyosin, Troponin-T und a- Akti…
